Fransa’dan Önemli Adım: SMA Testi Yenidoğanlara Ücretsiz Yapılacak
Fransa, yenidoğan bebeklere uygulanan sağlık tarama programını genişletme kararı aldı. 1 Eylül 2025’ten itibaren spinal müsküler atrofi (SMA) testi, tüm bebeklere ücretsiz şekilde yapılacak. Böylece doğumdan sonra taranan hastalık sayısı 16’ya yükselecek. Karara göre bağışıklık sisteminde ağır yetmezliğe yol açan SCID, kaslarda zayıflığa neden olan SMA ve yağ asitlerinin parçalanmasını engelleyen VLCAD eksikliği artık rutin kontroller arasında yer alacak.
Test süreci, doğumdan birkaç gün sonra bebeklerin topuğundan alınan kan örneğiyle gerçekleştiriliyor. Guthrie testi adı verilen bu yöntem hem hastanelerde hem de ebeveyn onayıyla evde yapılabiliyor. Tüm masraflar devlet tarafından karşılandığı için ailelere herhangi bir ücret yansıtılmıyor.
Fransa’daki yenidoğan taramaları yıllar içinde kademeli olarak artırıldı. 2018’de yalnızca beş hastalık test edilirken, 2022’de bu sayı on üçe çıkarıldı. Geçtiğimiz yıl orak hücre anemisi de programa eklenmişti. Yeni düzenlemeyle birlikte liste daha da genişletilmiş oldu. Uzmanlar, özellikle genetik rahatsızlıkların erken dönemde saptanmasının tedavi başarısını ciddi ölçüde yükselttiğine dikkat çekiyor. SMA’da erken teşhis, gen tedavisinin daha etkili uygulanmasını sağlarken; bağışıklık yetmezliği vakalarında zamanında yapılan kemik iliği nakli hayat kurtarıcı olabiliyor.
